Клінічний опис та значення
Перкусійно-індуковані швидкі ролінгові м'язові скорочення — це характерний неврологічний симптом, при якому раптовий короткий удар (перкусія) по м'язу викликає швидке хвилеподібне скорочення, що видимо перекочується по черевцю м'яза. Це явище є різновидом міотонії — затримки розслаблення м'язових волокон після скорочення, і часто спостерігається при міотонічних розладах, таких як міотонія вроджена, параміотонія вроджена та міотонічна дистрофія. Ролінгове скорочення виникає внаслідок повторного збудження м'язових волокон під дією механічного стимулу, що призводить до тривалого мимовільного скорочення, яке поширюється вздовж м'яза. Пацієнти також можуть відчувати скутість м'язів, утруднення при розслабленні захвату та погіршення симптомів на холоді. Симптом викликають постукуванням молоточком по тенарному підвищенню, язику або інших м'язах, а скорочення, що виникає, можна спостерігати та відчувати як локальний ролінговий рух.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)