Біологічна функція та патогенез
Ген FLNB кодує білок філамін B, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він зшиває актинові філаменти в динамічну мережу. Філамін B допомагає організувати цитоскелет і взаємодіє з багатьма сигнальними білками, забезпечуючи структурну підтримку та дозволяючи клітинам реагувати на механічні сили. Цей процес важливий для розвитку та росту скелета, зокрема для дозрівання хрящової та кісткової тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях (або одній копії залежно від успадкування) гена FLNB порушують зшивання актину та спричиняють спектр скелетних розладів, включаючи синдром спондилокарпіотарзального синостозу, синдром Ларсена та ателостеогенез типів I і III. Коли філамін B не працює належним чином, цитоскелет дезорганізується, а сигналізація порушується, що може впливати на скелет, суглоби та сполучні тканини і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, вивихи суглобів та аномалії хребта.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Ателостеогенез III типу ORPHA:56305Спадкова мутація
-
Ателостеогенез типу I ORPHA:1190Спадкова мутація
-
Бумерангова дисплазія ORPHA:1263Спадкова мутація
-
Синдром Ларсена ORPHA:503Спадкова мутація
-
Спондилокарпотарзальний синостоз ORPHA:3275Спадкова мутація
