Клінічний опис та значення
Ларинготрахеальний стеноз — це звуження дихальних шляхів, яке охоплює гортань (голосову скриньку) та трахею (дихальне горло), що може частково блокувати потік повітря до легень. Це звуження може бути вродженим, наявним від народження через аномальний розвиток хрящів дихальних шляхів, або набутим пізніше внаслідок тривалої інтубації, травми, інфекцій чи запальних захворювань. Симптоми часто включають шумне дихання (стридор), хрипкий або слабкий голос, утруднене дихання, яке посилюється при фізичному навантаженні або респіраторних інфекціях, та хронічний кашель. У тяжких випадках обструкція може призвести до дихальної недостатності, ціанозу та небезпечного для життя утруднення дихання. Діагностика включає візуалізацію, ендоскопію та функціональні тести легень, а лікування може передбачати хірургічне втручання, дилатацію або трахеостомію для відновлення адекватного повітряного потоку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)