Клінічний опис та значення
Затримка мієлінізації ЦНС — це неврологічний стан, при якому утворення мієлінової оболонки навколо нервових волокон у центральній нервовій системі відбувається пізніше, ніж очікується під час розвитку. Мієлін — це жироподібна речовина, яка ізолює нервові клітини, забезпечуючи швидку та ефективну передачу електричних сигналів. Коли мієлінізація затримується, це може призвести до різних неврологічних симптомів, таких як затримка моторики, когнітивні порушення та судоми. Ця затримка часто виявляється на МРТ головного мозку як зменшення об'єму білої речовини або аномальна інтенсивність сигналу. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного чи метаболічного розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)