OBSL1 — обскурін-подібний цитоскелетний адаптер 1

Ген OBSL1 кодує обскурін-подібний цитоскелетний адаптер 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та цитоскелеті, особливо в м'язових клітинах. OBSL1 допомагає організувати цитоскелет, взаємодіючи з іншими структурними білками, такими як титин і міомезин, а також відіграє роль у відповіді на пошкодження ДНК. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність м'язових волокон і сприяє нормальному поділу та відновленню клітин. Цей процес важливий для нормального росту, функції м'язів і загального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена OBSL1 порушують функцію обскурін-подібного цитоскелетного адаптера 1 і спричиняють синдром 3-M, рідкісний генетичний розлад росту. Коли OBSL1 не працює належним чином, цитоскелет неправильно організовується, що впливає на скелет і ріст, призводячи до важкої пренатальної та постнатальної затримки росту, характерних рис обличчя та інших скелетних аномалій.