CUL7 — кулін 7

Ген CUL7 кодує кулін 7, основний компонент комплексу убіквітин-лігази, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Кулін 7 допомагає позначати специфічні білки молекулами убіквітину, маркуючи їх для деградації протеасомою. Таким чином він регулює рівні ключових білків, залучених до росту клітин, поділу та відповіді на фактори росту. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та плаценти.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CUL7 порушують комплекс убіквітин-лігази та спричиняють синдром 3-M, рідкісний розлад росту. Коли кулін 7 не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, що може впливати на скелет і ріст, призводячи до важкої пре- та постнатальної затримки росту, характерних рис обличчя та іноді інших скелетних аномалій.