TIMM50 — транслоказа внутрішньої мембрани мітохондрій 50

Ген TIMM50 кодує білок під назвою транслоказа внутрішньої мембрани мітохондрій 50, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур всередині клітин. Цей білок допомагає імпортувати інші білки в мітохондрії, діючи як канал або рецептор у внутрішній мембрані. Завдяки цьому він дозволяє важливим білкам досягати своїх правильних місць усередині мітохондрій, що має вирішальне значення для функції мітохондрій та виробництва клітинної енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от мозок і м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TIMM50 порушують імпорт білків у мітохондрії та спричиняють мітохондріальне захворювання. Коли білок TIMM50 не працює належним чином, функція мітохондрій порушується, що призводить до дефіциту енергії та можливого накопичення пошкоджених білків, які можуть вражати мозок, м’язи та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м’язова слабкість.