Симптоми

Дефекти мітохондріального дихального ланцюга — це група спадкових метаболічних розладів, спричинених дисфункцією системи окисного фосфорилювання (OXPHOS), розташованої у внутрішній мембрані мітохондрій. Ця система складається з п'яти багатосубодиничних ферментних комплексів (I–V), які переносять електрони та...

Дефекти пульмонального клапана — це вроджені або набуті аномалії клапана, який контролює потік крові з правого шлуночка серця до легеневої артерії та легень. Ці дефекти можуть включати звуження клапана (пульмональний стеноз), неповне закриття, що...

Дефекти редукції передпліччя — це вроджені аномалії кінцівок, при яких кістки передпліччя (променева та/або ліктьова) частково або повністю відсутні, що призводить до вкорочення передпліччя. Вони виникають внаслідок порушення нормального розвитку зачатка кінцівки протягом першого...

Дефектне відновлення ДНК після ушкодження ультрафіолетовим випромінюванням — це клітинний фенотип, при якому клітини не здатні ефективно видаляти або виправляти пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом, зокрема циклобутанові піримідинові димери та 6-4 фотопродукти. Цей...

Дефіцит N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансферази — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, спричинене мутаціями в генах GNPTAB або GNPTG, що призводить до порушення маркування лізосомальних ферментів манозо-6-фосфатом. Без цієї мітки ферменти секретуються поза клітиною, а не доставляються до...

Дефіцит адренокортикотропного гормону (АКТГ) — це рідкісне ендокринне захворювання, при якому гіпофіз виробляє недостатньо АКТГ, що призводить до зниження вироблення кортизолу наднирковими залозами. Воно може виникати як ізольований стан або як частина множинної недостатності...

Дефіцит альдегідоксидази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому в організмі відсутня достатня активність ферменту альдегідоксидази, який зазвичай допомагає розщеплювати певні альдегіди та гетероциклічні сполуки. Цей дефіцит ферменту призводить до накопичення токсичних побічних...

Дефіцит вітаміну B3, також відомий як дефіцит ніацину, виникає, коли організм не отримує достатньої кількості ніацину (вітаміну B3) або його попередника триптофану з їжею. Цей дефіцит може призвести до стану, відомого як пелагра, який...

Дефіцит вітаміну C, також відомий як цинга, виникає, коли організм протягом тривалого часу не отримує достатньої кількості аскорбінової кислоти з їжею. Аскорбінова кислота необхідна для синтезу колагену — білка, який забезпечує структуру шкіри, кровоносних...

Дефіцит глутатіонсинтетази — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти глутатіон, критично важливий антиоксидант, що захищає клітини від окислювального пошкодження. Цей дефіцит призводить до накопичення токсичних побічних продуктів...

Дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ) гіпоталамічного походження — це стан, при якому гіпоталамус не виробляє або не виділяє достатньої кількості ГнРГ, ключового гормону, що сигналізує гіпофізу про необхідність секреції фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) та лютеїнізуючого гормону (ЛГ)....

Дефіцит гонадотропіну — це стан, при якому гіпофіз виробляє недостатню кількість лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), які необхідні для нормальної репродуктивної функції. Це призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання, безпліддя та...

Дефіцит комплементу — це група спадкових або набутих розладів, що характеризуються зниженням рівня або порушенням функції одного чи кількох білків системи комплементу, ключового компонента вродженого імунітету. Він може вражати будь-який із трьох шляхів комплементу...

Дефіцит лімбальних стовбурових клітин (ЛСК) — це стан, при якому стовбурові клітини, розташовані в лімбах (межі між рогівкою та кон'юнктивою), втрачаються або функціонально порушуються. Ці стовбурові клітини необхідні для регенерації епітелію рогівки, тому їх...

Дефіцит лютеїнізуючого гормону-рилізинг-гормону (ЛГРГ) гіпоталамічного походження — це стан, при якому гіпоталамус не виробляє достатньої кількості гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ), також відомого як ЛГРГ. Цей гормон необхідний для стимуляції гіпофіза до вивільнення лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та...

Дефіцит пропіоніл-КоА-карбоксилази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири. Цей дефект ферменту призводить до накопичення токсичних органічних кислот, таких як пропіонова кислота, у...

Дефіцит розпізнавання усних слів — це неврологічний стан, при якому людина має труднощі з ідентифікацією та розумінням усних слів, незважаючи на нормальну чутливість слуху. Зазвичай він виникає внаслідок дисфункції слухової асоціативної кори або її...

Дефіцит секреторного IgA — це стан, при якому організм виробляє недостатню кількість секреторного імуноглобуліну А (sIgA), антитіла, яке відіграє критичну роль у мукозальному імунітеті. Це антитіло міститься в секретах, таких як слина, сльози, грудне...

Дефіцит сульфітоксидази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати сульфіти, що призводить до їх токсичного накопичення. Цей дефіцит ферменту зазвичай проявляється у новонароджених тяжкими неврологічними симптомами, такими...

Дефіцит фонологічної короткочасної пам'яті — це специфічне когнітивне порушення, що характеризується труднощами утримання та оперування мовленнєвою інформацією протягом коротких проміжків часу. Воно проявляється як складність повторення багатоскладових слів, запам'ятовування номерів телефонів або виконання усних...

Деформації хребта — це аномальні викривлення або порушення вирівнювання хребетного стовпа, які відхиляються від нормального прямого положення. Вони можуть проявлятися як сколіоз (бічне викривлення), кіфоз (надмірне випинання вперед), лордоз (внутрішнє викривлення попереку) або складніші...

Деформація Маделунга — це рідкісна скелетна аномалія зап'ястка, при якій променева кістка передпліччя росте ненормально, що призводить до характерної багнетоподібної форми зап'ястка. Зазвичай вона виникає внаслідок передчасного зрощення зони росту на внутрішній (ліктьовій) стороні...

Деформація стегнових кісток типу «колби Ерленмеєра» — це характерна аномалія скелета, при якій кінці стегнових кісток поблизу колінного суглоба стають аномально широкими та розширеними, тоді як діафіз залишається вузьким, що нагадує форму лабораторної колби...

Деформація форми обличчя — це аномальна зміна розміру, симетрії або контуру обличчя, яка може вражати лоб, середню зону обличчя, щелепу або загальні пропорції обличчя. Вона може проявлятися асиметрією, сплощенням, подовженням або розширенням обличчя і...

Деформована вушна раковина (лоп-вушка) — це вроджена вада зовнішнього вуха, при якій верхня частина завитка (гелікса) загинається або звисає вперед і донизу, надаючи вусі складчастого, «лопоподібного» вигляду. Вона виникає внаслідок аномальної форми або неповного...

Деформована грудна клітка — це аномальна форма або структура грудного скелета, що включає ребра, грудину та відповідні хрящі. Це може проявлятися як запала грудна клітка (pectus excavatum), виступаюча грудна клітка (pectus carinatum) або асиметрична...

Деформована плечова кістка — це аномальна форма, контур або структура плечової кістки, яка може бути вродженою або розвинутися пізніше внаслідок різних захворювань. Ця деформація може проявлятися у вигляді викривлення, вкорочення, кутового викривлення або нерівномірного...

Деформована променева кістка — це аномальна форма або контур променевої кістки, однієї з двох довгих кісток передпліччя. Ця деформація може проявлятися у вигляді викривлення, кутового згину, укорочення або нерівномірного потовщення кістки, часто видима при...

Деформовані головки плечових кісток — це аномальна форма, сплощення або нерівний контур округлого верхнього кінця плечової кістки в місці з'єднання з плечовим суглобом. Ця деформація може виникати внаслідок порушень розвитку, аваскулярного некрозу, травми або...

Деформовані кістки передпліччя — це аномальна форма, викривлення або структурні зміни променевої та/або ліктьової кістки, двох довгих кісток передпліччя. Це може бути наслідком вроджених захворювань, метаболічних захворювань кісток, травм або скелетних дисплазій, що призводить...