Клінічний опис та значення
Дефіцит пропіоніл-КоА-карбоксилази — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири. Цей дефект ферменту призводить до накопичення токсичних органічних кислот, таких як пропіонова кислота, у крові та тканинах. Уражені особи зазвичай проявляють симптоми в дитинстві: погане годування, блювання, летаргія та затримка росту, що можуть прогресувати до тяжкого метаболічного ацидозу, судом та коми. Захворювання спричинене мутаціями в генах PCCA або PCCB і успадковується за автосомно-рецесивним типом. Рання діагностика та суворе дієтичне управління є важливими для запобігання небезпечним для життя ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)