Симптоми

Порушення метаболізму мукополісахаридів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати довгі ланцюги цукрових молекул, які називаються глікозаміногліканами (мукополісахаридами). Ці складні цукри в нормі використовуються для побудови сполучної...

Порушення метаболізму полісахаридів — це будь-яке порушення нормального синтезу, розщеплення або використання складних вуглеводів (полісахаридів), таких як глікоген, глікозаміноглікани та глікопротеїни. Ці розлади часто виникають внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, які порушують здатність організму зберігати...

Порушення метаболізму серину — це будь-яке порушення нормального перетворення, синтезу або розпаду амінокислоти серину в організмі. Серин — це замінна амінокислота, яка відіграє критичну роль у синтезі білків, виробництві нейромедіаторів та формуванні клітинних мембран,...

Порушення метаболізму тирозину — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення амінокислоти тирозину, яка необхідна для синтезу нейромедіаторів, тиреоїдних гормонів і меланіну. Ці розлади можуть бути спадковими, як-от тирозинемія I, II та III типів, або...

Порушення метаболізму треоніну — це будь-яке порушення нормального біохімічного перетворення треоніну, незамінної амінокислоти, яка надходить з їжею. Треонін необхідний для синтезу білків, функціонування імунної системи та утворення гліцину й серину, які важливі для здоров’я...

Порушення метаболізму триптофану — це будь-яке порушення біохімічних шляхів перетворення незамінної амінокислоти триптофану. Триптофан надходить з їжею і є попередником серотоніну, мелатоніну, ніацину та кінуреніну, тому дефекти його метаболізму можуть впливати на настрій, сон,...

Порушення метаболізму фолатів — це будь-яке порушення здатності організму засвоювати, транспортувати, активувати або використовувати фолат (вітамін B9), водорозчинний вітамін, необхідний для синтезу ДНК, репарації та метилювання. Це може бути наслідком дефіциту в харчуванні, порушення...

Порушення метаболізму фруктози — це група спадкових метаболічних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати фруктозу, простий цукор, що міститься у фруктах, меді та багатьох оброблених продуктах. Це порушення зазвичай виникає внаслідок...

Порушення метаболізму холестерину — це будь-яке порушення здатності організму виробляти, транспортувати, засвоювати або розщеплювати холестерин, життєво важливий ліпід, необхідний для клітинних мембран, гормонів і жовчних кислот. Це може проявлятися як аномально високий або низький...

Порушення метаболізму циклу Кребса — це дисфункція циклу трикарбонових кислот, критичної серії хімічних реакцій у мітохондріях, яка генерує енергію шляхом окисного фосфорилювання. Це порушення може виникати внаслідок генетичних мутацій у ферментах, таких як піруватдегідрогеназа,...

Порушення метаболізму цитруліну — це будь-яке порушення нормального перетворення цитруліну, амінокислоти, яка відіграє центральну роль у циклі сечовини — печінковому шляху, що видаляє аміак з організму. Це може проявлятися як підвищенням, так і зниженням...

Порушення метаболізму/гомеостазу — це будь-яке порушення складних біохімічних процесів, які підтримують стабільне внутрішнє середовище в організмі. Це може включати дефекти розщеплення, синтезу або транспорту вуглеводів, жирів, білків чи інших молекул, що призводить до накопичення...

Порушення міграції нейронів — це вада розвитку мозку, при якій нервові клітини (нейрони) не переміщуються у правильні позиції в корі головного мозку під час внутрішньоутробного розвитку. У нормі нейрони утворюються поблизу шлуночків і мігрують...

Порушення мієлінізації — це дефектне або затримка формування мієлінової оболонки, жирового захисного шару, який ізолює нервові волокна в головному та спинному мозку. Це порушення сповільнює або блокує передачу електричних сигналів по нейронах, що призводить...

Порушення мімічної експресії — це зниження або втрата здатності довільно чи мимовільно створювати, контролювати чи підтримувати рухи обличчя, які передають емоції, що проявляється зменшеною, надмірною, асиметричною або невідповідною мімікою. Зазвичай воно виникає внаслідок дисфункції...

Порушення мінеральної щільності кісткової тканини — це будь-яке відхилення від нормальної щільності кісток, яка визначається кількістю мінералів (переважно кальцію та фосфору) в одиниці об'єму кістки. Це може проявлятися як знижена мінеральна щільність (остеопенія або...

Порушення мітохондріального метаболізму — це будь-яка дисфункція біохімічних процесів, що відбуваються в мітохондріях, енергопродукуючих органелах клітини. Мітохондрії відповідають за вироблення більшості енергії клітини шляхом окисного фосфорилювання, а також відіграють ключову роль у регуляції кальцію,...

Порушення мовлення — це широкий термін, що описує труднощі в розумінні або використанні усного, письмового чи жестового мовлення, які можуть впливати на словниковий запас, граматику, структуру речень або соціальну комунікацію. Воно може проявлятися як...

Порушення мовлення або голосоутворення — це будь-яке відхилення у продукуванні, артикуляції, плавності чи якості усного мовлення або голосу. Воно охоплює широкий спектр труднощів: від легких неправильних вимов до повної нездатності продукувати зрозуміле мовлення. Ці...

Порушення мовної просодії — це атипові моделі ритму, наголосу, інтонації та темпу в усному мовленні, що можуть робити мовлення монотонним, співучим або неприродним. Часто виникає внаслідок неврологічних або розвиткових станів, що уражують базальні ганглії,...

Порушення моторики тонкої кишки — це функціональний розлад, при якому порушуються координовані м'язові скорочення тонкого кишечника, що призводить до аномально повільного або дезорганізованого переміщення їжі, рідини та газів через кишечник. Пацієнти зазвичай відчувають здуття...

Порушення моторики шлунково-кишкового тракту — це розлад руху травного тракту, який може проявлятися як уповільнений транзит (закреп, здуття, нудота) або прискорений транзит (діарея, імперативні позиви). Він може вражати будь-який відділ, від стравоходу до товстої...

Порушення мукоциліарного кліренсу — це функціональний дефект механізму самоочищення дихальних шляхів, при якому скоординоване биття війок і властивості слизу не забезпечують ефективного видалення вдихуваних частинок, патогенів і залишків. Це призводить до застою слизу, хронічного...

Порушення нервової системи — це будь-який структурний, функціональний або розвитковий розлад, що вражає головний мозок, спинний мозок або периферичні нерви. Він може проявлятися когнітивними дефіцитами, руховими порушеннями, сенсорними розладами, судомами або змінами поведінки, залежно...

Порушення нетримання — це нездатність довільно контролювати виділення сечі або калу, що призводить до мимовільного підтікання. Воно може проявлятися як нетримання сечі, нетримання калу або обидва варіанти, і варіюватися від випадкового підтікання до повної...

Порушення ниркової екскреції — це будь-яке порушення здатності нирок фільтрувати продукти обміну, надлишок рідини та електроліти з крові в сечу. Це може проявлятися як знижена екскреція (наприклад, зменшення швидкості клубочкової фільтрації, олігурія або анурія)...

Порушення ниркової реабсорбції — це дисфункція здатності нирок реабсорбувати важливі речовини, такі як вода, електроліти, глюкоза, амінокислоти та низькомолекулярні білки, з клубочкового фільтрату назад у кров. Цей дефект зазвичай виникає внаслідок ушкодження або генетичних...

Порушення ниркової фізіології — це будь-яке порушення нормальних функціональних процесів нирок, включаючи фільтрацію, реабсорбцію, секрецію та екскрецію. Це може проявлятися змінами об'єму сечі, електролітними порушеннями, порушеннями кислотно-лужної рівноваги або накопиченням продуктів обміну в крові....

Порушення нюху — це будь-яка дисфункція здатності виявляти або сприймати запахи. Воно може проявлятися як зниження нюху (гіпосмія), повна втрата нюху (аносмія), спотворене сприйняття запахів (паросмія) або фантомні нюхові відчуття (фантосмія). Ці порушення можуть...

Порушення окостеніння епіфізів — це неправильний або затримений розвиток вторинних центрів окостеніння, розташованих на кінцях довгих кісток, які є критично важливими для нормального росту кісток і формування суглобів. Ця аномалія може проявлятися затримкою появи,...