Клінічний опис та значення
Порушення мімічної експресії — це зниження або втрата здатності довільно чи мимовільно створювати, контролювати чи підтримувати рухи обличчя, які передають емоції, що проявляється зменшеною, надмірною, асиметричною або невідповідною мімікою. Зазвичай воно виникає внаслідок дисфункції лицевого нерва (VII пара черепних нервів), центральних рухових шляхів, екстрапірамідної системи або нервово-м'язового з'єднання і може проявлятися слабкістю мімічних м'язів, парезом, мимовільними рухами чи емоційним фаціальним парезом. Клінічно у пацієнтів може спостерігатися маскоподібне обличчя, асиметрична усмішка, опущення кута рота, утруднене заплющування очей або розбіжність між відчуттям емоції та її мімічним вираженням. Стан може бути вродженим або набутим, ізольованим або частиною ширшого неврологічного розладу, і часто впливає на соціальну комунікацію та якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)