Клінічний опис та значення
Порушення мітохондріального метаболізму — це будь-яка дисфункція біохімічних процесів, що відбуваються в мітохондріях, енергопродукуючих органелах клітини. Мітохондрії відповідають за вироблення більшості енергії клітини шляхом окисного фосфорилювання, а також відіграють ключову роль у регуляції кальцію, апоптозі та синтезі певних молекул. Коли мітохондріальний метаболізм порушується, це може призвести до широкого спектру симптомів, часто вражаючи органи з високими енергетичними потребами, такі як мозок, м'язи, серце та печінка. Ці порушення можуть бути спричинені генетичними мутаціями в мітохондріальній ДНК або ядерній ДНК, або набутими факторами, такими як токсини чи ліки. Клінічно пацієнти можуть мати втому, м'язову слабкість, затримку розвитку, судоми та мультисистемне ураження, причому симптоми варіюються за тяжкістю та віком початку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)