Клінічний опис та значення
Порушення ниркової реабсорбції — це дисфункція здатності нирок реабсорбувати важливі речовини, такі як вода, електроліти, глюкоза, амінокислоти та низькомолекулярні білки, з клубочкового фільтрату назад у кров. Цей дефект зазвичай виникає внаслідок ушкодження або генетичних мутацій, що впливають на проксимальний каналець, петлю Генле, дистальний каналець або збірну протоку, призводячи до надмірної втрати цих речовин із сечею. Клінічно це може проявлятися поліурією, зневодненням, електролітними порушеннями, метаболічним ацидозом або специфічними синдромами, такими як синдром Фанконі чи нирковий канальцевий ацидоз. Стан може бути спадковим (наприклад, цистинурія, хвороба Хартнупа) або набутим (внаслідок дії ліків, токсинів чи системних захворювань). Діагностика включає аналізи сечі та крові для вимірювання фракційної екскреції розчинених речовин та оцінки канальцевої функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)