Клінічний опис та значення
Порушення мукоциліарного кліренсу — це функціональний дефект механізму самоочищення дихальних шляхів, при якому скоординоване биття війок і властивості слизу не забезпечують ефективного видалення вдихуваних частинок, патогенів і залишків. Це призводить до застою слизу, хронічного запалення дихальних шляхів і рецидивуючих респіраторних інфекцій. Стан може виникати внаслідок генетичних розладів, таких як первинна циліарна дискінезія, набутих факторів, як-от куріння або забруднювачі довкілля, або структурних змін складу слизу. Фізіологічно порушення кліренсу зумовлене аномальною частотою биття війок, дезорганізацією їх орієнтації або зміненою реологією слизу, що разом порушує мукоциліарний ескалатор. Клінічно пацієнти можуть мати хронічний кашель, виділення мокротиння, закладеність носа та прогресуюче ураження легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)