Симптоми

Порушення конвергенції — це неврологічний та офтальмологічний симптом, що характеризується нездатністю плавно й точно повертати обидва ока всередину (приводити) для фокусування на близькому об'єкті. У нормі медіальні прямі м'язи активуються окоруховим нервом (III пара),...

Порушення концентраційної здатності нирок — це стан, при якому нирки не здатні виробляти достатньо концентровану сечу, що призводить до надмірної втрати води та частого розведеного сечовипускання. Зазвичай це проявляється поліурією (великі об'єми сечі), ніктурією...

Порушення координації — це зниження здатності виконувати плавні, точні та контрольовані рухи, що часто виникає внаслідок дисфункції мозочка або його провідних шляхів. Воно може проявлятися незграбністю, нестійкою ходою, тремором або труднощами при виконанні дрібних...

Порушення короткочасної пам'яті — це когнітивний симптом, що характеризується труднощами утримання та оперування невеликим обсягом інформації протягом коротких проміжків часу, зазвичай від секунд до кількох хвилин. Воно часто проявляється забуванням недавніх розмов, загубленням предметів...

Порушення кровообігу — це будь-яке порушення нормального потоку крові через судинну систему організму, що може впливати на доставку кисню та поживних речовин до тканин. Це може проявлятися як зниження кровотоку (ішемія), підвищення тиску (гіпертензія)...

Порушення маршрутизації зорових нервових волокон — це вроджена аномалія, при якій аксони гангліозних клітин сітківки проектуються на неправильний бік мозку, порушуючи нормальний розподіл зорової інформації від кожного ока. У нормі волокна від назальної частини...

Порушення маси тіла — це будь-яке значне відхилення від очікуваного діапазону ваги для віку, зросту та статі людини, що охоплює як недостатню вагу, так і надмірну вагу або ожиріння. Воно може бути спричинене широким...

Порушення мейозу — це будь-яке порушення спеціалізованого процесу поділу клітин, що утворює гамети (сперматозоїди та яйцеклітини), що призводить до помилок у розходженні хромосом, рекомбінації або прогресуванні мейозу. Ці аномалії можуть призвести до анеуплоїдії (неправильна...

Порушення менструального циклу — це будь-яке відхилення від нормального, регулярного менструального циклу у жінок репродуктивного віку. Це може включати нерегулярні, рідкісні або відсутні менструації (олігоменорея або аменорея), надмірно рясні або тривалі кровотечі (менорагія), болючі...

Порушення метаболізму — це будь-який розлад складних біохімічних процесів, за допомогою яких організм перетворює їжу в енергію, будує та відновлює тканини, а також виводить продукти обміну. Ці порушення можуть впливати на розщеплення вуглеводів, жирів,...

Порушення метаболізму амінокислот — це будь-яке порушення нормального перетворення, розщеплення або використання амінокислот в організмі. Амінокислоти є будівельними блоками білків, а також попередниками нейромедіаторів, гормонів та інших життєво важливих молекул. Коли через генетичні мутації...

Порушення метаболізму аргініну — це будь-яке порушення нормального перетворення аргініну, амінокислоти, яка відіграє критичну роль у синтезі білка, детоксикації сечовини та виробництві оксиду азоту. Ці розлади можуть виникати внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, таких як...

Порушення метаболізму ацетилкарнітину — це зміна рівня або порушення обробки ацетилкарнітину, молекули, що утворюється при зв'язуванні карнітину з ацетил-КоА. Ця сполука необхідна для транспортування жирних кислот у мітохондрії для виробництва енергії та для регулювання...

Порушення метаболізму вітамінів — це будь-яке порушення процесів засвоєння, всмоктування, зберігання або використання вітамінів організмом, які є незамінними мікронутрієнтами, необхідними для нормального росту, розвитку та фізіологічних функцій. Ці порушення можуть виникати внаслідок недостатнього надходження...

Порушення метаболізму вітаміну A — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, зберігання або використання вітаміну A (ретинолу) та його похідних в організмі. Вітамін A є жиророзчинним вітаміном, необхідним для зору, імунної функції, росту клітин і...

Порушення метаболізму вітаміну B12 — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, клітинного захоплення або біохімічного використання кобаламіну (вітаміну B12), водорозчинного вітаміну, необхідного для утворення еритроцитів, синтезу ДНК і нормальної роботи нервової системи. Клінічно може проявлятися...

Порушення метаболізму вітаміну D — це будь-яке порушення нормального перетворення, активації або регуляції вітаміну D в організмі. Вітамін D необхідний для гомеостазу кальцію та фосфату, здоров'я кісток та імунної функції. Це порушення може виникати...

Порушення метаболізму вітаміну E — це будь-яке порушення всмоктування, транспорту, зберігання або біохімічного використання вітаміну E (токоферолів і токотрієнолів), жиророзчинного антиоксиданту, необхідного для захисту клітинних мембран від окислювального пошкодження. Це може бути наслідком недостатнього...

Порушення метаболізму галактози — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати галактозу, простий цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах. Зазвичай це виникає через дефіцит одного з...

Порушення метаболізму гангліозидів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або переробляти гангліозиди — складні жирні молекули, що знаходяться в клітинних мембранах, особливо в мозку та нервовій...

Порушення метаболізму гліколіпідів — це будь-яке порушення синтезу, розщеплення або транспорту гліколіпідів, які є складними молекулами, що складаються з вуглеводів, приєднаних до ліпідів. Ці молекули є важливими компонентами клітинних мембран і відіграють критичну роль...

Порушення метаболізму глікосфінголіпідів — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або переробляти глікосфінголіпіди, складні жири, що містять цукри та є важливими компонентами клітинних мембран, особливо в нервовій...

Порушення метаболізму гліцину — це будь-яке порушення нормального переробки, розщеплення або використання гліцину, найпростішої амінокислоти, яка відіграє ключову роль як нейромедіатор і метаболічний проміжний продукт. Це може бути наслідком спадкових ферментних дефіцитів, наприклад, при...

Порушення метаболізму глутаміну — це будь-яке порушення нормального перетворення, виробництва або розпаду глутаміну, амінокислоти, яка є життєво важливою для багатьох клітинних функцій, включаючи побудову білків і використання як джерела енергії для клітин, що швидко...

Порушення метаболізму гомоцистеїну — це будь-яке відхилення в нормальному перетворенні гомоцистеїну, амінокислоти-проміжного продукту метаболізму метіоніну. Зазвичай це призводить до підвищення рівня гомоцистеїну в крові — стану, відомого як гіпергомоцистеїнемія, яка може бути легкою, помірною...

Порушення метаболізму кальцію та фосфатів — це будь-який розлад регуляції рівнів кальцію та фосфатів в організмі, які необхідні для здоров'я кісток, функції нервів, скорочення м'язів та багатьох клітинних процесів. Це може проявлятися аномально високим...

Порушення метаболізму карбонових кислот — це група спадкових або набутих розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати або використовувати карбонові кислоти, які є ключовими молекулами для виробництва енергії та побудови клітин. Ці...

Порушення метаболізму креатину — це група спадкових метаболічних захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти, транспортувати або використовувати креатин — молекулу, необхідну для зберігання енергії в м’язах і мозку. Ці стани зазвичай...

Порушення метаболізму лейцину — це будь-яке порушення нормального перетворення лейцину, незамінної амінокислоти з розгалуженим ланцюгом, яка надходить з їжею. Це може бути спричинено дефіцитом ферментів, таких як дегідрогеназа розгалужених альфа-кетокислот (BCKDH), що призводить до...

Порушення метаболізму метіоніну — це будь-яке порушення нормального перетворення метіоніну, незамінної сірковмісної амінокислоти, яка надходить з харчовим білком. Це може проявлятися підвищенням або зниженням рівня метіоніну в крові та тканинах, що часто виявляється під...