Симптоми

Міотонія з феноменом розігріву — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується уповільненим розслабленням м'язів після довільного скорочення, яке покращується при повторному використанні тієї ж групи м'язів. Пацієнти часто описують скутість, яка найбільш виражена після відпочинку...

Міотонія кисті — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується затримкою розслаблення м'язів кисті після сильного довільного стискання. Коли людина з цим станом стискає кулак, вона може бути не в змозі відразу його розтиснути, і пальці...

Міотонія нижньої кінцівки — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується уповільненим розслабленням м'язів ноги після довільного скорочення або механічної стимуляції. Пацієнти часто описують скутість, відчуття «блокування» або труднощі при початку руху, які можуть зменшуватися при...

Міотонія обличчя — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується затримкою розслаблення мімічних м'язів після довільного скорочення або механічної стимуляції. Пацієнти часто відчувають скутість, утруднення при усмішці та маскоподібний вираз обличчя, які можуть посилюватися на холоді...

Міофібрилярна міопатія — це група рідкісних генетичних захворювань м'язів, що характеризуються прогресуючою слабкістю та атрофією скелетних м'язів, особливо проксимальних м'язів кінцівок та серця. Захворювання виникає внаслідок порушень білків, які підтримують структурну цілісність м'язових волокон,...

Містоподібна долонна складка — це горизонтальна лінія на долоні, яка з'єднує проксимальну поперечну складку з дистальною поперечною складкою, утворюючи місткоподібний візерунок. Вона відрізняється від єдиної поперечної долонної складки (мавпячої складки), оскільки дві основні складки...

Містоподібне турецьке сідло — це структурна аномалія основи черепа, при якій утворюється кістковий місток через турецьке сідло, сідлоподібне заглиблення, в якому розташований гіпофіз. Цей місток зазвичай з'єднує передні та задні кліноподібні відростки, створюючи суцільний...

Місяцеподібне обличчя — це клінічна ознака, що характеризується округлим, повним і набряклим виглядом обличчя з вираженими щоками, розширеним обличчям і часто подвійним підборіддям. Воно виникає внаслідок надмірного накопичення жирової тканини в ділянках обличчя та...

Мітеноподібна деформація — це вроджена вада розвитку кінцівок, при якій пальці рук або ніг зрощені м'якими тканинами, утворюючи руку або стопу, схожу на рукавицю. Вона виникає внаслідок порушення нормального запрограмованого клітинного самознищення (апоптозу), яке...

Мітохондріальна енцефалопатія — це група спадкових неврологічних розладів, спричинених дисфункцією мітохондрій, енергопродукуючих структур всередині клітин. Оскільки мозок і м'язи потребують великої кількості енергії, вони особливо вразливі, що призводить до таких симптомів, як затримка розвитку,...

Мітохондріальна міопатія — це група м'язових розладів, спричинених дефектами в мітохондріях, енергопродукуючих структурах клітин. Це призводить до м'язової слабкості, непереносимості фізичних навантажень та втоми, які можуть варіюватися від легких до тяжких. Стан часто вражає...

Мітральна недостатність — це захворювання клапана серця, при якому мітральний клапан не закривається щільно, що дозволяє крові повертатися з лівого шлуночка в ліве передсердя під час кожного серцебиття. Цей зворотний потік, який називається регургітацією,...

Мітральний стеноз — це клапанна вада серця, при якій мітральний клапан, розташований між лівим передсердям і лівим шлуночком, звужується та обмежує потік крові. Це звуження найчастіше спричинене прогресуючим потовщенням, рубцюванням і кальцифікацією стулок клапана,...

Міхурова нориця — це патологічне сполучення між сечовим міхуром та іншим органом або шкірою, через яке сеча безконтрольно витікає. Найчастіше вона утворюється між сечовим міхуром і піхвою (везиковагінальна нориця), кишкою (везикоентеральна нориця) або шкірою...

Множинна епіфізарна дисплазія — це генетичне скелетне захворювання, яке в першу чергу впливає на ріст і розвиток епіфізів, тобто округлих кінців довгих кісток. Цей стан призводить до раннього болю в суглобах, скутості та втоми,...

Множинна лінійна мієлодисплазія — це захворювання кісткового мозку, при якому принаймні два з трьох основних паростків кровотворення — еритроцити, лейкоцити та тромбоцити — утворюються аномально. Цей стан належить до мієлодиспластичних синдромів (МДС), групи клональних...

Множинна мієлома — це гематологічне злоякісне новоутворення, яке характеризується аномальною проліферацією клональних плазматичних клітин у кістковому мозку, що продукують моноклональний імуноглобулін (M-протеїн). Це призводить до руйнування кісток, болю в кістках, гіперкальціємії, анемії, ниркової недостатності...

Множинна мононейропатія, також відома як мононеврит множинний, — це неврологічне захворювання, при якому два або більше окремих периферичних нервів пошкоджуються одночасно або послідовно в різних частинах тіла. Зазвичай вона проявляється асиметричною слабкістю, втратою чутливості...

Множинний вивих суглобів — це стан, що характеризується рецидивним або одночасним зміщенням двох або більше суглобів з їх нормального анатомічного положення. Це відбувається, коли підтримуючі зв'язки, суглобова капсула та навколишні сполучні тканини є надмірно...

Множинний енхондроматоз — це рідкісне скелетне захворювання, що характеризується наявністю множинних доброякісних хрящових пухлин (енхондром) у медулярній порожнині кісток, найчастіше уражаються кисті та стопи. Ці пухлини походять із залишків хряща росткової пластинки і можуть...

Множинний інтестинальний нейрофіброматоз — це рідкісний стан, що характеризується наявністю численних доброякісних пухлин нервових оболонок, які називаються нейрофібромами, що ростуть у стінках кишечника. Ці пухлини можуть розвиватися в підслизовій, м'язовій або серозній оболонках, спричиняючи...

Множинний синостоз черепних швів — це стан, при якому передчасно зростаються більше одного фіброзного з'єднання (шва) між кістками черепа немовляти. У нормі ці шви залишаються відкритими протягом раннього дитинства, щоб дозволити ріст мозку та...

Множинні аденоми бета-клітин підшлункової залози — це рідкісні доброякісні пухлини, що виникають з бета-клітин підшлункової залози, які продукують інсулін. Ці аденоми часто секретують надлишок інсуліну, що призводить до гіперінсулінізму та рецидивуючої гіпоглікемії, яка може...

Множинні аномалії скелета — це наявність двох або більше структурних відхилень, що вражають кістки, суглоби або загальну архітектуру скелета. Ці аномалії можуть включати такі вади, як відсутність або додаткові кістки, аномальна форма чи розмір...

Множинні гломерулярні кісти — це дрібні заповнені рідиною мішечки, що утворюються в гломерулах, крихітних фільтрувальних одиницях нирки. Вони виникають, коли гломерулярний клубочок і капсула Боумена розширюються, часто через дефекти розвитку або генетичні мутації, що...

Множинні дивертикули сечового міхура — це мішкоподібні випинання слизової оболонки сечового міхура, які виступають через м'язову стінку, утворюючи два або більше окремих мішечки. Вони можуть бути вродженими, виникаючи через слабкість стінки сечового міхура під...

Множинні долонні складки — це мала фізична аномалія, що характеризується збільшеною кількістю згинальних складок на долоні руки, понад типові три основні складки (лінія життя, лінія голови та лінія серця). Ці додаткові складки виглядають як...

Множинні дрібні компресійні переломи хребців — це переломи, що виникають у кількох хребцях внаслідок стиснення, коли кістка руйнується під звичайним навантаженням через ослаблену структуру. Вони зазвичай проявляються локальним болем у спині, що посилюється при...

Множинні дрібні медулярні кісти нирок — це крихітні заповнені рідиною мішечки, які розвиваються безпосередньо в медулі, внутрішній ділянці нирки, що відповідає за концентрацію сечі. Ці кісти зазвичай мають мікроскопічний розмір або кілька міліметрів і...

Множинні екзостози, також відомі як остеохондроми, є доброякісними кістковими виростами, що розвиваються на поверхні довгих кісток, особливо поблизу зон росту. Ці вирости вкриті хрящовою шапкою і можуть варіюватися за розміром та кількістю, часто спричиняючи...