Клінічний опис та значення
Множинні екзостози, також відомі як остеохондроми, є доброякісними кістковими виростами, що розвиваються на поверхні довгих кісток, особливо поблизу зон росту. Ці вирости вкриті хрящовою шапкою і можуть варіюватися за розміром та кількістю, часто спричиняючи видимі горбки під шкірою і іноді призводячи до деформацій скелета. Вони зазвичай безболісні, але можуть викликати біль, якщо тиснуть на нерви, судини або сусідні структури, і можуть обмежувати рухливість суглобів. Захворювання часто спадкове, пов'язане з мутаціями в генах, таких як EXT1 або EXT2, і може супроводжуватися низьким зростом та невідповідністю довжини кінцівок. У рідкісних випадках ці екзостози можуть зазнавати злоякісної трансформації в хондросаркому, що вимагає регулярного моніторингу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)