Клінічний опис та значення
Міотонія нижньої кінцівки — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується уповільненим розслабленням м'язів ноги після довільного скорочення або механічної стимуляції. Пацієнти часто описують скутість, відчуття «блокування» або труднощі при початку руху, які можуть зменшуватися при повторній активності (феномен «розігріву»). Це виникає внаслідок гіперзбудливості м'язової мембрани, зазвичай через дисфункцію хлорних або натрієвих каналів у сарколемі, що призводить до повторюваних потенціалів дії. Міотонія може бути спадковою (наприклад, міотонія вроджена, параміотонія вроджена) або набутою (наприклад, міотонічна дистрофія, гіпотиреоз). У нижніх кінцівках може спостерігатися виражена скутість при вставанні зі стільця, підйомі по сходах або після періодів відпочинку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)