Клінічний опис та значення
Множинні дрібні медулярні кісти нирок — це крихітні заповнені рідиною мішечки, які розвиваються безпосередньо в медулі, внутрішній ділянці нирки, що відповідає за концентрацію сечі. Ці кісти зазвичай мають мікроскопічний розмір або кілька міліметрів і часто виявляються випадково під час ультразвукового дослідження, КТ чи МРТ або під час обстеження щодо спадкового синдрому. Вони виникають із термінальних збірних проток і можуть бути пов'язані зі спадковими станами, такими як нефронофтиз, медулярна кістозна хвороба нирок або розлади, пов'язані з HNF1B. Оскільки вони порушують нормальну архітектуру ниркової медули, вони можуть поступово погіршувати концентрацію сечі та з часом призводити до хронічної хвороби нирок. У постраждалих осіб симптоми можуть не проявлятися роками, але в деяких розвиваються поліурія, полідипсія або прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)