Клінічний опис та значення
Міотонія обличчя — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується затримкою розслаблення мімічних м'язів після довільного скорочення або механічної стимуляції. Пацієнти часто відчувають скутість, утруднення при усмішці та маскоподібний вираз обличчя, які можуть посилюватися на холоді або після відпочинку. Цей стан виникає внаслідок гіперзбудливості м'язової мембрани, зазвичай через дисфункцію хлорних або натрієвих каналів у сарколемі. Він може успадковуватися в складі міотонічної дистрофії, вродженої міотонії або параміотонії, або набуватися при рідкісних аутоімунних чи метаболічних розладах. Залучення обличчя може порушувати мовлення, жування та емоційну експресію і часто супроводжується подібною міотонією в кінцівках.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)