Клінічний опис та значення
Мітеноподібна деформація — це вроджена вада розвитку кінцівок, при якій пальці рук або ніг зрощені м'якими тканинами, утворюючи руку або стопу, схожу на рукавицю. Вона виникає внаслідок порушення нормального запрограмованого клітинного самознищення (апоптозу), яке розділяє пальці під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями вагітності. Стан може варіювати від простої шкірної синдактилії, коли пальці з'єднані лише шкірою, до складної синдактилії із зрощенням кісток, нервів і судин. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина генетичного синдрому, такого як синдром Аперта, синдром Поланда або амніотична перетяжка. Клінічно зрощені пальці порушують дрібну моторику, захват і спритність, і деформація зазвичай помітна при народженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)