Симптоми

Конусоподібні пальці — це фізична ознака, при якій пальці поступово звужуються до кінчиків, набуваючи конусоподібної або веретеноподібної форми. Це відбувається через зменшення м'яких тканин і ширини кістки дистальних фаланг, часто супроводжується вузькою подушечкою пальця....

Конусоподібні пальці стоп — це морфологічна аномалія, при якій один або кілька пальців стопи поступово звужуються до кінчика, набуваючи конусоподібної або веретеноподібної форми. Ця ознака виникає внаслідок аномального розподілу м'яких тканин і кісткової тканини...

Конфеті-подібні гіпопігментовані макули — це дрібні, розсіяні, чітко окреслені бліді плями на шкірі, що нагадують крихітні шматочки конфеті. Вони зазвичай мають діаметр кілька міліметрів і з'являються групами або поширено, часто на тулубі та кінцівках....

Конфлюентна гіперінтенсивність білої речовини головного мозку на МРТ — це радіологічна знахідка, при якій ділянки білої речовини мозку виглядають аномально яскравими на Т2-зважених або FLAIR МРТ-зображеннях, і ці яскраві плями зливаються разом у більші...

Концентрична гіпертрофічна кардіоміопатія — це форма захворювання серцевого м'яза, що характеризується симетричним потовщенням стінки лівого шлуночка, що зменшує розмір внутрішньої порожнини та порушує здатність серця розслаблятися і наповнюватися кров'ю. Це потовщення зазвичай є глобальним,...

Конюшиноподібний череп, також відомий як деформація Клеблаттшадель, є важкою вродженою краніофаціальною аномалією, що характеризується трилобною формою черепа, яка нагадує листок конюшини. Він виникає внаслідок передчасного зрощення кількох черепних швів, зокрема вінцевого та лямбдоподібного, що...

Корковий міоклонус — це тип мимовільних м'язових посмикувань, що виникають внаслідок аномальних електричних розрядів у корі головного мозку, зовнішньому шарі мозку. Ці раптові, короткі, схожі на удар струмом рухи можуть вражати один м'яз, групу...

Корональна розщілина хребця — це вроджена аномалія розвитку хребта, при якій у тілі хребця у корональній площині проходить вертикальна щілина, що на бічних рентгенограмах виглядає як лінійне просвітлення. Цей дефект виникає внаслідок неповного злиття...

Коронарна гіпоспадія — це вроджена вада, при якій отвір сечівника (трубки, що виводить сечу з сечового міхура) розташований на нижній стороні статевого члена, безпосередньо на межі між головкою та тілом (вінцем). Це аномальне розташування...

Коронарний краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій один або обидва коронарні шви черепа передчасно заростають, перш ніж мозок завершить ріст. Це раннє зрощення обмежує розширення черепа у передньо-задньому напрямку, що призводить до аномальної...

Велика сіднична вирізка — це велике заглиблення на задній поверхні клубової кістки, розташоване між задньою нижньою клубовою остю та сідничною остю. Коротка велика сіднична вирізка означає аномально зменшену глибину або довжину цієї вирізки, що...

Коротка великогомілкова кістка — це вроджений або набутий стан, при якому гомілкова кістка (великогомілкова) є ненормально короткою відносно решти скелета. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина скелетної дисплазії та часто призводить...

Коротка верхня губа — це мала аномалія обличчя, при якій вертикальна висота верхньої губи (від основи носа до межі червоної облямівки) зменшена, що створює вигляд «короткої» губи. Її часто оцінюють суб'єктивно під час дисморфологічного...

Коротка вуздечка язика — це вроджена вада, при якій тонка смужка тканини, що з'єднує нижню поверхню язика з дном ротової порожнини, є аномально короткою, тугою або розташованою занадто далеко вперед. Це обмежує рухливість язика,...

Коротка грудина — це вроджена скелетна аномалія, при якій грудина (грудна кістка) має аномально коротку вертикальну довжину, часто внаслідок зниженого окостеніння або передчасного зрощення сегментів грудини. Це може призвести до вкорочення грудної стінки, іноді...

Коротка дистальна фаланга великого пальця — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка великого пальця (дистальна фаланга) є ненормально короткою, що призводить до вкороченого або розширеного кінчика пальця. Ця ознака може виникати як ізольована...

Коротка дистальна фаланга великого пальця стопи — це скелетна знахідка, при якій кінцева кістка великого пальця стопи є аномально короткою. Це може бути видно на рентгенівських знімках як зменшення довжини дистальної фаланги порівняно з...

Коротка дистальна фаланга пальця — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців коротша, ніж очікується для віку та розмірів тіла. Зазвичай вона проявляється короткими, тупими кінчиками пальців із зменшеним нігтьовим...

Коротка дистальна фаланга пальця стопи — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців стопи є ненормально короткою. Цей стан зазвичай виникає внаслідок передчасного закриття зони росту або зниженого росту кістки...

Коротка дистальна фаланга третього пальця — це скелетна ознака, при якій кінцева кістка середнього пальця є ненормально короткою. На рентгенограмах кисті це видно як укорочена дистальна фаланга, іноді з широким або тупим виглядом кінчика...

Коротка довжина стегнової кістки плода — це пренатальна ультразвукова знахідка, при якій стегнова кістка, довга кістка стегна, має розміри нижче очікуваних для відповідного гестаційного віку. Зазвичай її виявляють під час біометричної оцінки у другому...

Коротка долоня — це скелетна ознака, за якої долоня руки є ненормально короткою за довжиною порівняно з пальцями та з віковими й статевими нормами. Вона виникає внаслідок зменшеного поздовжнього росту п'ясткових кісток, найчастіше першої...

Коротка друга п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій друга п'ясткова кістка кисті є ненормально короткою, що призводить до вкорочення вказівного пальця та зміни профілю кисті. Ця ознака часто є частиною ширшого патерну...

Коротка колумела — це вроджена краніофаціальна аномалія, що характеризується аномально короткою колумелою, м'ясистою смужкою тканини, яка розділяє ніздрі та утворює медіальну межу носа. Ця недорозвиненість призводить до сплощення кінчика носа, зменшення проекції носа та...

Коротка очна щілина — це аномально зменшена горизонтальна довжина отвору між верхньою та нижньою повіками. Ця ознака часто є двобічною і може бути симетричною або асиметричною, а також може зустрічатися як ізольовано, так і...

Коротка п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткових кісток) мають аномально коротку довжину. Зазвичай це виникає внаслідок передчасного закриття епіфізарної пластини росту на дистальному...

Коротка п'ята п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій п'ята п'ясткова кістка кисті ненормально вкорочена, що призводить до вкорочення мізинця. Ця ознака часто є частиною ширшого патерну брахідактилії та може бути ізольованою або...

Коротка п'ята плеснова кістка — це скелетна аномалія, при якій п'ята плеснова кістка стопи є ненормально короткою, що призводить до вкорочення латерального краю стопи та часто виступаючого або викривленого п'ятого пальця. Цей стан може...

Коротка перша п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій перша п'ясткова кістка кисті ненормально вкорочена, що призводить до вкорочення великого пальця. Ця ознака часто є частиною ширшого патерну брахідактилії та може зустрічатися як...

Коротка перша плеснова кістка — це скелетна варіація, при якій перша плеснова кістка стопи є аномально короткою порівняно з іншими плесновими кістками. Це може бути наслідком передчасного закриття зони росту, вродженої гіпоплазії або генетичних...