Клінічний опис та значення
Конфлюентна гіперінтенсивність білої речовини головного мозку на МРТ — це радіологічна знахідка, при якій ділянки білої речовини мозку виглядають аномально яскравими на Т2-зважених або FLAIR МРТ-зображеннях, і ці яскраві плями зливаються разом у більші безперервні ділянки, а не залишаються окремими дрібними точками. Ця зміна сигналу відображає пошкодження мієлінової оболонки або аксонів, часто внаслідок запалення, ішемії, метаболічних розладів або нейродегенерації. Вона може спостерігатися при таких станах, як лейкодистрофії, розсіяний склероз, хвороба дрібних судин та різні генетичні лейкоенцефалопатії. Пацієнти можуть відчувати різноманітні неврологічні симптоми залежно від локалізації та поширеності, включаючи м'язову слабкість, когнітивне зниження, атаксію та судоми. Конфлюентний характер зазвичай вказує на більш запущений або дифузний процес порівняно з точковими ураженнями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)