Біологічна функція та патогенез
Ген ATP6AP2 кодує білок під назвою АТФаза H+ транспортуючий допоміжний білок 2, який знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає збирати та регулювати вакуолярну H+-АТФазу (V-АТФазу), насос, який закислює ці компартменти, а також відіграє роль у ренін-ангіотензиновій системі. Завдяки цьому він забезпечує належний розпад і переробку клітинних матеріалів та допомагає контролювати артеріальний тиск і баланс рідини. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції нирок та загального клітинного здоров'я.
Патогенні варіанти в гені ATP6AP2 порушують функцію насоса V-АТФази та спричиняють рідкісний X-зчеплений розлад, який називається ATP6AP2-асоційованим розладом, що включає інтелектуальну недостатність, епілепсію та інші неврологічні проблеми. Коли білок не працює належним чином, лізосоми не можуть правильно закислюватися, що призводить до накопичення неперетравлених матеріалів та порушення клітинної сигналізації, що може впливати на мозок, нирки та інші органи і спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
X-зчеплений синдром паркінсонізму-спастичності ORPHA:363654Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
