Клінічний опис та значення
Збільшення реберно-хрящового з'єднання — це видиме або пальповане набрякання в місці, де кісткове ребро з'єднується з реберним хрящем. Ця ознака є класичною для рахіту, при якому порушена мінералізація ростучої кістки призводить до надлишку немінералізованого остеоїду та розширення зони росту. Вона також може виникати при інших метаболічних захворюваннях кісток, таких як гіпофосфатазія або ниркова остеодистрофія, та при деяких скелетних дисплазіях. Клінічно збільшені з'єднання утворюють чоткоподібний візерунок уздовж передньої грудної стінки, який часто називають 'рахітичним намистом'. Стан відображає порушення ендохондрального окостеніння і може супроводжуватися деформаціями грудної клітки та дихальною недостатністю у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)