PHEX — Фосфат-регулююча ендопептидаза, X-зчеплена

Ген PHEX кодує фосфат-регулюючу ендопептидазу, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані остеобластів (клітин, що формують кістку) та інших тканинах. PHEX допомагає розщеплювати невеликі білки та пептиди, включаючи фактор росту фібробластів 23 (FGF23), шляхом їх розщеплення. Завдяки цьому він регулює реабсорбцію фосфату в нирках і мінералізацію кісток, що важливо для підтримки нормального рівня фосфату та здорових кісток.

Патогенні варіанти в одній копії гена PHEX порушують функцію цього ферменту та спричиняють X-зчеплену гіпофосфатемію (XLH), розлад, пов'язаний із втратою фосфату. Коли PHEX не працює належним чином, рівень FGF23 підвищується, що призводить до надмірної втрати фосфату з сечею та низького рівня фосфату в крові, що може впливати на кістки та зуби та спричиняти такі проблеми, як рахіт (м'які, слабкі кістки), біль у кістках, зубні абсцеси та затримка росту.