Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація фактора росту фібробластів 23 (FGF23) у крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень гормону, який виробляється переважно кістковими клітинами (остеоцитами) і регулює метаболізм фосфатів та вітаміну D. FGF23 діє на нирки, збільшуючи виведення фосфатів і зменшуючи активацію вітаміну D, що може призводити до низького рівня фосфатів (гіпофосфатемії) та порушення мінералізації кісток. Це відхилення зазвичай спостерігається при таких станах, як X-зчеплена гіпофосфатемія, пухлинно-індукована остеомаляція та хронічна хвороба нирок, де воно може бути компенсаторним або патологічним. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на біль у кістках, м'язову слабкість, рахіт або остеомаляцію та затримку росту, залежно від основного захворювання. Вимірювання FGF23 має вирішальне значення для діагностики та лікування порушень фосфатного гомеостазу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)