Клінічний опис та значення
Аксіальна мальротація нирки — це вроджена аномалія, при якій нирка не завершує нормальний поворот на 90 градусів навколо своєї вертикальної осі під час внутрішньоутробного розвитку. У нормі нирка обертається так, що її ворота звернені медіально; при мальротації ворота можуть бути звернені допереду, дозаду або латерально. Цей стан часто поєднується з іншими нирковими аномаліями, такими як ектопічна нирка або підкована нирка. Зазвичай він протікає безсимптомно і виявляється випадково при візуалізації, але може сприяти застою сечі, інфекціям або утворенню каменів. Точна причина невідома, але вважається, що вона пов'язана з порушенням сигналізації між сечовідним брунькою та метанефричною мезенхімою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)