Біологічна функція та патогенез
Ген RBM8A кодує білок, який називається РНК-зв'язувальний білок 8A, що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в екзон-з'єднувальному комплексі (EJC). Цей білок допомагає обробляти матричну РНК (мРНК), зв'язуючись з нею та беручи участь у сплайсингу, експорті та контролі якості. Завдяки цьому він забезпечує правильне перетворення генетичних інструкцій у білки. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо кров'яних клітин і скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена RBM8A порушують функцію екзон-з'єднувального комплексу та спричиняють синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки (TAR-синдром), рідкісний генетичний розлад. Коли білок не працює належним чином, обробка мРНК порушується, що може впливати на кістковий мозок і скелет, призводячи до низького рівня тромбоцитів і відсутності або недорозвинення променевих кісток (кісток передпліччя).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
