Біологічна функція та патогенез
Ген THOC6 кодує субодиницю комплексу THO, білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. THOC6 є частиною комплексу TREX, який допомагає пакувати та транспортувати новостворені молекули РНК з ядра в цитоплазму, де вони використовуються для синтезу білків. Завдяки цьому забезпечується правильна експресія генетичної інформації та нормальне функціонування клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена THOC6 порушують функцію комплексу THO та спричиняють пов'язану з THOC6 затримку розвитку та мікроцефалію, рідкісний генетичний розлад. Коли THOC6 не працює належним чином, транспорт РНК порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
