SRD5A3 — стероїд-5-альфа-редуктаза 3

Ген SRD5A3 кодує стероїд-5-альфа-редуктазу 3, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає перетворювати поліпренол у долихол, що є важливим кроком у синтезі долихол-зв'язаних олігосахаридів. Завдяки цьому він забезпечує правильне глікозилювання білків — процес приєднання цукрових ланцюгів до білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо мозку та очей.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SRD5A3 порушують перетворення поліпренолу в долихол і спричиняють SRD5A3-вроджений розлад глікозилювання (SRD5A3-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, виникає дефіцит долихол-зв'язаних олігосахаридів, що призводить до аномального глікозилювання білків, яке може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення зору та гормональний дисбаланс.