Клінічний опис та значення
Надмірний ріст малогомілкової кістки — це скелетна аномалія, при якій малогомілкова кістка (тонка кістка на зовнішній стороні гомілки) росте надмірно в довжину або товщину порівняно з сусідньою великогомілковою кісткою. Це непропорційне зростання може призводити до різниці довжини ніг, кутової деформації гомілковостопного або колінного суглоба та порушення механіки опори. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, наприклад, при нейрофіброматозі 1 типу або множинних спадкових екзостозах. Клінічно пацієнти можуть мати асиметрію кінцівок, порушення ходи або біль через неправильне вирівнювання суглобів. Стан зазвичай оцінюють за допомогою серійних рентгенограм і може вимагати ортопедичного втручання при значному функціональному порушенні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)