Клінічний опис та значення
Центральна гіпоплазія хребця — це вроджена вада розвитку хребта, при якій центральна частина одного або кількох тіл хребців не розвивається повністю, що призводить до характерного розщеплення або вигляду «метелика» на рентгенівських знімках. Це виникає, коли парні центри окостеніння тіла хребця не зливаються належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, залишаючи центральний дефект. Стан може вражати один хребець або кілька рівнів, найчастіше в грудному або поперековому відділі хребта. Хоча часто перебігає безсимптомно, тяжкі випадки можуть призводити до нестабільності хребта, прогресуючого кіфосколіозу або болю в спині. Часто поєднується з іншими скелетними аномаліями і може бути частиною ширшого синдромального ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)