Клінічний опис та значення
Плоскі хребці з квадратною формою — це характерна аномалія скелета, при якій тіла хребців ненормально плоскі та мають квадратний, схожий на коробку вигляд на рентгенівських знімках. Цей стан впливає на структуру хребта, призводячи до зменшення висоти тіл хребців і характерної квадратної форми через аномальний розвиток замикальних пластинок. Пацієнти можуть відчувати біль у спині, скутість і підвищений ризик деформацій хребта, таких як кіфоз або сколіоз. Стан часто є частиною ширшої скелетної дисплазії або метаболічного захворювання кісток і може бути виявлений за допомогою рентгенографічного дослідження. Він виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння та аномальної функції зон росту хребців.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)