Клінічний опис та значення
Амніотичне перетягувальне кільце — це фіброзна смуга тканини, що утворюється в амніотичному мішку під час вагітності та може обвивати частини плода, що розвивається. Ці кільця можуть спричиняти часткове або повне стиснення кінцівки, пальця руки чи ноги, призводячи до набряку, деформації або навіть ампутації у тяжких випадках. Стан є частиною спектру амніотичного бандажного синдрому і, ймовірно, виникає внаслідок раннього розриву амніону, що створює вільноплаваючі фіброзні нитки. Клінічно проявляється видимою борозною або вдавленням на шкірі, часто з дистальним набряком або синдактилією, і може варіювати від легких косметичних позначок до значного функціонального порушення. Тяжкість залежить від того, наскільки щільно і де саме кільце охоплює уражену структуру.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)