Клінічний опис та значення
Парапротеїнемія — це медичний стан, що характеризується наявністю аномального моноклонального білка (парапротеїну) в крові, який виробляється клоном плазматичних клітин або B-лімфоцитів. Цей аномальний білок можна виявити за допомогою електрофорезу білків сироватки або імунофіксації, і він може складатися з інтактних імуноглобулінів або вільних легких ланцюгів. Клінічно парапротеїнемія може бути безсимптомною або пов'язаною з низкою захворювань, включаючи множинну мієлому, макроглобулінемію Вальденстрема, амілоїдоз та моноклональну гаммапатію невизначеного значення (MGUS). Основний механізм полягає в неконтрольованій проліферації одного клону плазматичних клітин, що призводить до надмірного виробництва гомогенного імуноглобуліну. Симптоми, якщо вони присутні, можуть включати втому, анемію, біль у кістках, рецидивуючі інфекції та ниркову дисфункцію, залежно від основного захворювання та властивостей парапротеїну.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)