Клінічний опис та значення
Склеродактилія — це локальне потовщення та ущільнення шкіри на пальцях рук і ніг, що може надавати пальцям блискучого, набряклого вигляду і з часом призводити до їх звуження. Часто починається з набряклих пальців і прогресує до щільної, фіксованої шкіри, яка обмежує рухливість суглобів і може спричиняти згинальні контрактури. Стан зазвичай пов'язаний із системною склеродермією та іншими захворюваннями сполучної тканини, де надмірне відкладення колагену призводить до фіброзу. Пацієнти можуть відчувати біль, скутість і труднощі при виконанні дрібних рухів. У тяжких випадках може страждати і кісткова тканина, що призводить до акроостеолізу.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)