Клінічний опис та значення
Аномальна фізіологія мітрального клапана — це порушення нормального відкриття та закриття мітрального клапана, який контролює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком. Це може проявлятися стенозом, коли клапан звужується та обмежує прямий потік, або регургітацією, коли клапан пропускає кров назад. Пацієнти можуть відчувати задишку, втому, серцебиття або затримку рідини залежно від тяжкості. Механізми включають потовщення стулок, дилатацію кільця, розрив хорд або дисфункцію сосочкових м'язів. Стан часто виявляють за допомогою ехокардіографії, і без лікування він може призвести до серцевої недостатності або аритмій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)