STX16 — синтаксин 16

Ген STX16 кодує синтаксин 16, білок, що знаходиться переважно в апараті Гольджі та ендосомах. Синтаксин 16 допомагає контролювати переміщення везикул між цими компартментами, утворюючи SNARE-комплекси, які опосередковують злиття мембран. Завдяки цьому він дозволяє білкам та іншим молекулам правильно транспортуватися та перероблятися. Цей процес важливий для нормальної клітинної функції, включаючи секрецію гормонів та підтримку позаклітинного матриксу.

Патогенні варіанти в одній копії гена STX16 можуть порушити везикулярний транспорт і спричинити псевдогіпопаратиреоз типу 1B, розлад резистентності до гормонів. Коли синтаксин 16 не працює належним чином, транспорт певних білків порушується, що може впливати на нирки та кістки та спричиняти такі проблеми, як резистентність до паратгормону, що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові.