Клінічний опис та значення
Гіпоурикемія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем сечової кислоти в крові, зазвичай визначається як концентрація урату в сироватці нижче 2 мг/дл (120 мкмоль/л). Сечова кислота є кінцевим продуктом розпаду пуринів, і низькі рівні можуть бути наслідком зниженого виробництва через генетичні ферментні дефіцити або підвищеного ниркового виведення сечової кислоти. Клінічно гіпоурикемія часто протікає безсимптомно, але може бути пов'язана з гострим ураженням нирок, спричиненим фізичним навантаженням, каменями в нирках та підвищеним ризиком деяких неврологічних або метаболічних розладів. Стан може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака, наприклад, при сімейній нирковій гіпоурикемії, або набуватися вторинно внаслідок ліків, захворювань печінки або недоїдання. Діагноз підтверджується аналізами крові, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та запобіганні ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)