NDUFAF6 — Фактор зборки 6 комплексу NADH:убіхінон оксидоредуктази

NDUFAF6 кодує білок, який допомагає збирати комплекс I, перший фермент мітохондріального дихального ланцюга, розташований у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок сприяє правильному згортанню та вставці субодиниць у комплекс I, забезпечуючи здатність ферменту переносити електрони від NADH до убіхінону. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти енергію у вигляді АТФ, що необхідно для функціонування та виживання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDUFAF6 порушують зборку комплексу I та спричиняють дефіцит комплексу I мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли комплекс I не збирається належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати мозок, м'язи, печінку та інші органи, таких як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.