Біологічна функція та патогенез
Ген EHHADH кодує біфункціональний фермент еноїл-КоА гідратазу та 3-гідроксиацил-КоА дегідрогеназу, який знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, що розщеплюють жирні кислоти та інші молекули. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти, видаляючи воду та переносячи електрони, що дозволяє організму виробляти енергію та підтримувати нормальний рівень жирних кислот. Цей процес важливий для виробництва енергії, особливо під час голодування, та для нормальної роботи печінки й нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EHHADH порушують розщеплення жирних кислот і спричиняють пероксисомне захворювання. Коли цей фермент не працює належним чином, жирні кислоти та інші речовини можуть накопичуватися в організмі, що може впливати на печінку, нирки та інші органи й викликати такі проблеми, як порушення функції печінки, захворювання нирок і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Недостатність біфункціонального ферменту ORPHA:300Спадкова мутація
-
Первинний синдром Фанконі ORPHA:3337Спадкова мутація
