Клінічний опис та значення
Бікарбонат-втрачаючий нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, при якому ниркові канальці не здатні належним чином реабсорбувати бікарбонат, що призводить до його надмірної втрати з сечею. Це спричиняє стійке зниження рівня бікарбонату в крові та накопичення кислоти в організмі — стан, відомий як метаболічний ацидоз. Уражаються переважно проксимальні канальці; захворювання може виникати як ізольований дефект або як частина синдрому Фанконі. Пацієнти можуть відчувати втому, поганий ріст, м'язову слабкість і біль у кістках, а без лікування це може призвести до каменів у нирках, демінералізації кісток та порушення функції нирок. Розлад може бути спадковим або набутим внаслідок прийому ліків, аутоімунних захворювань чи інших системних станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)