Клінічний опис та значення
Бікарбонатурія — це надмірне виділення бікарбонату з сечею, що виникає, коли нирки не можуть належним чином реабсорбувати цей важливий буфер. Це характерна ознака проксимального ниркового тубулярного ацидозу (тип 2), при якому проксимальні канальці не здатні повернути достатню кількість бікарбонату з фільтрату. Внаслідок цього кров стає кислою (метаболічний ацидоз), а сеча — аномально лужною. Пацієнти можуть відчувати втому, м'язову слабкість і відставання в рості, а без лікування можуть розвинутися камені в нирках або захворювання кісток. Основний механізм пов'язаний з дефектом транспортерів бікарбонату або ферментів у клітинах проксимальних канальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)