Клінічний опис та значення
Гіперурикозурія — це медичний стан, що характеризується аномально високим рівнем сечової кислоти в сечі. Сечова кислота є продуктом розпаду пуринів, речовин, що містяться в багатьох продуктах харчування та виробляються організмом. При гіперурикозурії нирки виділяють надмірну кількість сечової кислоти, що може призвести до утворення каменів сечової кислоти в сечовивідних шляхах. Цей стан може бути спричинений генетичними факторами, такими як мутації в гені SLC22A12, або набутими факторами, такими як дієта з високим вмістом пуринів, певні ліки або мієлопроліферативні захворювання. Пацієнти можуть відчувати симптоми, пов'язані з каменями в нирках, включаючи сильний біль у боці, кров у сечі та інфекції сечовивідних шляхів, хоча деякі особи залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)