Біологічна функція та патогенез
Ген ALX4 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин. ALX4 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи процеси розвитку. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини. Цей процес важливий для розвитку черепа, кінцівок та інших структур.
Патогенні варіанти в одній копії гена ALX4 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють розлади, пов'язані з ALX4, такі як фронтоназальна дисплазія 2 типу та тім'яні отвори. Коли білок ALX4 не працює належним чином, нормальний розвиток черепа та обличчя порушується, що може впливати на голову та риси обличчя і спричиняти такі проблеми, як широко розставлені очі, широке перенісся та отвори в кістках черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Збільшені тім'яні отвори ORPHA:60015Спадкова мутація
-
Несиндромальний сагітальний краніосиностоз ORPHA:35093Major susceptibility factor in
-
Синдром Потоцького-Шаффера ORPHA:52022Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
