Біологічна функція та патогенез
Ген EXT2 кодує екзостозин глікозилтрансферазу 2, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, де модифікуються та сортуються білки й ліпіди. Цей фермент разом з EXT1 приєднує цукрові ланцюги до білка під назвою гепарансульфат, який є ключовим компонентом позаклітинного матриксу, що оточує клітини. Таким чином, він допомагає будувати та підтримувати структурний каркас тканин, особливо в кістках і хрящах. Цей процес важливий для нормального розвитку та росту скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена EXT2 порушують вироблення гепарансульфату та спричиняють спадкову множинну екзостозну хворобу (також відому як множинні остеохондроми), генетичний розлад, що характеризується ростом множинних доброякісних кісткових пухлин, які називаються екзостозами. Коли екзостозин глікозилтрансфераза 2 не працює належним чином, гепарансульфат не утворюється правильно, що призводить до аномального росту кісток. Це може вражати довгі кістки, таз та інші кістки, спричиняючи такі проблеми, як деформації кісток, біль та обмеження рухів у суглобах. У рідкісних випадках ці новоутворення можуть стати злоякісними.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Множинні остеохондроми ORPHA:321Спадкова мутація
-
Синдром Потоцького-Шаффера ORPHA:52022Роль у фенотипі
-
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії ORPHA:466926Спадкова мутація
