Біологічна функція та патогенез
Ген PHF21A кодує PHD-пальцевий білок 21A, компонент комплексу BHC (BRAF-HDAC), що знаходиться переважно в ядрі. PHF21A допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними модифікаціями гістонів і залучаючи гістонові деацетилази, які видаляють ацетильні групи з гістонів і призводять до ущільнення хроматину. Таким чином, він пригнічує транскрипцію цільових генів, контролюючи, коли і як гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена PHF21A порушують цей регуляторний механізм і спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з PHF21A, з інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли PHF21A не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, порушення мовлення та поведінкові проблеми, включаючи риси, подібні до аутизму.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Потоцького-Шаффера ORPHA:52022Роль у фенотипі
