TSEN2 — субодиниця 2 ендонуклеази сплайсингу тРНК

Ген TSEN2 кодує субодиницю комплексу ендонуклеази сплайсингу тРНК, який знаходиться переважно в ядрі. Цей ферментний комплекс допомагає розрізати попередники молекул тРНК, щоб видалити інтрони, дозволяючи тРНК дозріти та функціонувати в синтезі білка. Завдяки цьому забезпечується правильне виробництво білків у клітинах, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TSEN2 порушують сплайсинг тРНК і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію типу 2B (PCH2B), важкий розлад нервового розвитку. Коли фермент не працює належним чином, обробка тРНК порушується, що призводить до зниження синтезу білка та клітинного стресу, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як мікроцефалія, затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.