Головна › Гени › TSEN15 — субодиниця 15 ендонуклеази сплайсингу тРНК
HGNC: TSEN15

TSEN15 — субодиниця 15 ендонуклеази сплайсингу тРНК

International Name (EN): tRNA splicing endonuclease subunit 15

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TSEN15 кодує субодиницю комплексу ендонуклеази сплайсингу тРНК, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає розрізати молекули попередника тРНК, щоб видалити інтрони, дозволяючи утворюватися зрілим тРНК, які використовуються для синтезу білка. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TSEN15 порушують сплайсинг тРНК і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію 2 типу, рідкісний неврологічний розлад. Коли ендонуклеаза сплайсингу тРНК не працює належним чином, обробка тРНК порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом і координацією.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →